Hey,

SMA is normaal gezien een erfelijke ziekte. Ken je niemand in je familie die deze ziekte heeft? Er zijn trouwens verschillende types van, I, II en III.

In onze familie is SMA aanwezig, en iedereen wordt getest op het feit of ze drager zijn van het gen. In mijn gezin is een van beide drager, en de andere niet. Onze zoon heeft het dus niet, maar kan drager zijn. Wij krijgen geen toestemming om dit te testen, hij moet dit zelf aanvragen op zijn 18 jaar. Waarom laten jullie jullie niet testen?? Dan weet je misschien meer of je dochter kans maakt, en bovendien is het risico bij de volgende zwangerschappen 1/4, wat echt wel veel is. Maar om niet te negatief te zijn, bij ons zijn er koppels waarvan beide drager zijn, en die dat dan telkens in het begin van de zwangerschap laten testen. Deze kan nog afgebroken worden dan, maar dit is nog nooit nodig geweest bij de mensen die ik ken .... (altijd geluk gehad)

Dus, kenmerken, ik weet eigenlijk niet of er algemene kenmerken zijn. Zelf ken ik twee kindjes die eraan overleden zijn, waarvan 1-tje bij ons in de familie. Ik denk dat het opvallendste is dat ze zeer weinig bewegen en dan ook nog achteruit gaan. Eigenlijk zijn het de spieren die degeneren - het kunnen van je kindje zal dus langzaam maar zeker achteruit gaan. Het hangt van het type af hoe snel het gaat. Beide kindjes hadden de snelle vorm, maar er zijn ook tantes bij ons die de trage vorm hebben en die zijn 80 of meer geworden - weliswaar heel jong in de rolstoel.

Ik heb eigenlijk geen idee of je nu meer weet, maar hou je alleszins sterk en hou ons op de hoogte!

groetjes
Lies

Hey Renata,

Weet je ondertussen al iets? Laat iets weten he!

Hier (in Belgie) moet je ook een verantwoorde reden voorleggen voor deze testen. Aangezien het rechtstreekse familie was, is dat bij ons nooit een probleem geweest en als die persoon dan positief is (wat bij ons was) wordt de partner automatisch ook getest.

Ik duim voor je!
groetjes
Lies

Hallo,
hoe ben je er precies gekomen wat je dochtertje had?
Ik ben vandaag naar het CB geweest met mijn dochter ze is 3 mnd. Zij kan ook haar nekje niet uit haarzelf optillen.(algemene hypotonie) stond op de verwijsbrief voor fysiotherapie. Weten jullie hoe ze dit verder gaan onderzoeken?

groetjes M@xon

Hallo,
Ik zag toevallig op de site SMA staan en moest gewoon even kijken wat er allemaal stond.
Renate, hoe is het nu met je dochter? En welke symptomen heeft ze? Als ik je verhaal lees herken ik het van ons zelf.
Wij hebben twee kinderen, dochter van bijna 5 en onze zoon is vorrig jaar overleden op 2jarige leeftijd.
Toen hij geboren was werd er gezegd dat hij helemaal gezond was. Maar wij zagen al snel dat er iets niet goed was. Na zijn fles roggelde hij heel erg en hij dronk niet goed. Hij viel ook af en dan kwam hij weer een heel klein beetje aan en een week later was hij weer afgevallen. Met 6 weken werd hij door gestuurd naar het ziekenhuis want toen zat hij nog onder het geboorte gewicht. Toen kregen we een methode om hem de fles te geven en toen kreeg hij voor het eerst zijn fles helemaal leeg. Hij bleef wel onder controle bij de logop. en daar bleek naar 3 maand dat er veel meer met onze zoon aan de hand was. Hij was slap in zijn nek en zijn voetjes stonden naar binnen. Ze hebben toen ook aan SMA gedacht maar dit bleek het niet te zijn. Door therapie ging het soms ook vooruit maar langzaamaan werd hij steeds slapper. Hij is vaak naar het ziekenhuis geweest omdat hij het heel benauwd had of weer heel veel spuugde. Daar hebben ze heel veel onderzoeken gedaan, EMG MRI, maar alles wat er getest werd was goed. Het laatste half jaar kon hij alleen nog maar liggen en niet meer zitten, en hij had zijn hoofd 1 kant op, andere kant lukte hem niet meer. De diagnoze is nu zenuw/spierziekte, maar welke zijn ze tot nu toe niet achter en waarschijnlijk komen ze er ook nooit achter. Ze zijn nu gestopt met bloedonderzoeken omdat ze niet meer weten welke kant ze op moeten. Ze denken aan een nieuwe ziekte.
Ik hoop dat het voor jullie allemaal niet zo erg is en dat het nu een stuk beter met je dochter gaat.
Laat het even weten want ben erg nieuwsgierig hoe het verder is gegaan met jullie.
En als je misschien iets herkent van ons verhaal laat het dan ook even weten

Hoi Lies,

Bedankt voor je medeleven.
Maar wat zou je er nu aan hebben als we wisten welke ziekte het is geweest. Er zouden niets aan de situatie hebben kunnen veranderen.
Het enige waarvoor het heel graag zouden willen weten is of deze ziekte ook erfelijk is? Want we waren al lang bezig met de vraag zullen we nog een derde kindje nemen of niet. Maar als je weet dat er een hele grote kans bestaat dat het derde kindje het ook heeft, waar kies je dan voor.
En natuurlijk ook voor onze dochter, misschien is zij wel draagster van deze ziekte en heeft zij later kans om een kindje met deze ziekte te krijgen en dan is het natuurlijk wel fijn dat je dit van te voren al weet.
Wij zijn uiteindelijk tot de beslissing gekomen dat we voor een derde kindje gaan. Ze kunnen ons niet vertellen of het erfelijk is, maar in allebei de familie's komen geen zenuw of spierziekte in voor dus wij achten de kans wel klein maar natuurlijk hou je er altijd rekening mee dat het toch weer kan gebeuren.(wij hebben zelf ook onderzoek bij ons laten doen naar de zenuwen en spieren en dit was allemaal goed)
Groetjes Wendy