Lotgenoten gezocht Wij hopen op deze manier andere patiënten op te sporen die lijden aan THD. We weten dat er een 40 geregistreerde patientjes zijn. Daar artsen een beroepsgeheim hebben is het niet mogelijk om via hen aan die informatie te komen. Ons zoontje Sebastiaan, geboren op 28-11-1992 lijdt aan de zeldzame stofwisselingsziekte THD (Tyrosine Hydroxylase Deficiëntie) ofwel "het Dr. De Rijk Syndroom. Deze ziekte komt midden in de hersenen voor, met als resultaat dat het kind aan een bewegingsarmoede lijdt waardoor het zich niet motorisch kan ontwikkelen. Onze zoon was het 'eerste' patientje waarbij deze ziekte ontdekt werd en door behandeling met dopamine zeer goed wist te 'genezen'. De symptomen van THD zijn: * Aanvankelijk goede ontwikkeling die niet doorzet. * Opvallende bewegingsarmoede. * Kinderen worden stijf in armen en benen en slap in de romp waar bij er vaak gedacht wordt aan spasticiteit. * De kinderen zijn makkelijk prikkelbaar. * Er lijkt een relatief goede verstandelijke ontwikkeling te zijn bij een slechte ontwikkeling van de motoriek. * Niet op gang komen van de spraak. * Maskergelaat. * Soms speeksel vloed. * Zwangerschap en geboorte geven geen verklaring voor de problemen. Verdere info zie internetpagina: http://home.westbrabant.net/~ontbrsch/ Groetjes van Agnes en Philip Dekkers.