Vruchtwaterpunctie vervangen door bloedproef.
Binnen een paar jaar zal men met een eenvoudige bloedafname de meest voorkomende genetische aandoeningen bij een foetus kunnen opsporen. Deze bloedproef zou dan op termijn een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kunnen vervangen. Aan een bloedonderzoek zijn geen gevaren voor de foetus verbonden want er wordt enkel wat bloed bij de moeder afgenomen, terwijl de kans op een miskraam bij de andere genoemde onderzoeken toch op 1% geschat wordt.
Patrizia Paterlini-Bréchot, erfelijkheidsspecialiste aan het Neckerkinderziekenhuis te Parijs, heeft de nieuwe techniek reeds getest bij dertien vrouwen die elk tussen de 11 en 12 weken zwanger waren.
The American Journal of Pathology zal het onderzoek van Paterlini-Bréchot binnenkort publiceren.
| Bron: Het laatste nieuws |
Meer artikels:
Reacties:
Door: Anoniem op 30/01/2002 @ 12:45 
ik vind het een goed idee
-xxxxxxxxxxxxxxxxx-mijDoor: Bedje (profiel) op 30/01/2002 @ 19:37
dit zou inderdaad prachtig zijn!!!
weg risico's, maar dan wel nog de vraag: wat als mijn kindje 'iets' heeft ...
Door: Karin op 02/02/2002 @ 11:53
Mag ik op de testlijst??? dan hoef ik die enge vlokkentest in elk geval niet...!!!!
Dit zijn mooie ontwikkelningen!
Door: anja diederen op 03/02/2002 @ 21:41
gaarne wil ik reageren, ik heb nu ook een bloedtest laten doen i.v.m.de vorige zwangerschap vanwege trisomie 18, er werd weer een verhoogd risico geconstateerd n.l. nu voor het syndroom van down, dus heb heb ik toch weer een vruchtwateronderzoek laten doen voor een 100% uitslag, ik hoop dat het toch nu goed gaat, dus al die onderzoeken, het is heel moeilijk.
Door: annet hammond op 05/02/2002 @ 20:48
Ik woon in America en hier wordt die bloedtest all jaren gebruikt, ik ben moeder van 2 jongens 9 en 7, en 3 maand zwanger.omdat ik nu 36 ben werdt me geadviseerd om een vruchtwaterpunctie te doen, maar op mijn vraag waarom de bloedtest gewoon niet weer werd gedaan , werdt ons duidelijk dat deze lang niet altijd betrouwbaar is en zeker niet for vrouwen over 35.
wij hebben besloten de bloedtest well te doen zowell als een "stage 3 echo" een hele uitgebreide, waarop ontzettend veel te zien is.
mochten ze alsnog iets vinden kun je alsnog een punctie doen.
mijn vriendin kreeg na de bloedtest te horen dat haar kindje Triosome 18 had, maar haar kindje werdt helemaal gezond geboren, all die spanning for niets dus.
Door: Sylvia op 07/02/2002 @ 17:14
vorig jaar werd ik met veel geluk voor de tweede keer zwanger. Ik was toen 37 jaar en kwam in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie. Na enige twijfel besloot ik deze toch te doen. Alles verliep voorspoedig op 6 juni 2001 liet ik de punctie doen. Op 6 juli braken mijn vliezen (volgens de specialist een bovenvlies-breuk) het vruchtwater liep er met kleine beetjes uit vervolgens kreeg ik een infectie en 16 juli ben ik bevallen van een kerngezonde jongen (na 24 weken zwangerschap). Of dit door de punctie komt is niet met 100% zekerheid vast te stellen. Maar ik ga wel de statistieken in met 1% waar het mis bij ging. Bij een volgende zwangerschap zou ik geen punctie meer durven doen (stel de uitslag is niet goed, krijg ik weer zo'n bevalling, dit wil ik niet nog eens mee-maken!!) Ik wil niemand bang maken, ik heb diverse vrouwen gesproken waar na een punctie alles goed verliep, maar denk niet te lichtzinnig over de eventuele gevolgen c.q. risico's. Ik ben wel voor de bloedtest.
Door: karin op 12/03/2002 @ 20:23
aan annet
De bloedtest waar jij het over hebt is een andere dan de bloedtest waar het hier over gaat. Als ik het goed heb wordt bij de bloedtest die jij genomen hebt gekeken naar de aanwezigheid van bepaalde stoffen die kunnen wijzen op bepaalde afwijkingen.
Deze bloedtest gaat opzoek naar erfelijk matereriaal van het kind in het bloed van de moeder.
Dit betekend dus dat de uitslag die je uit dit onderzoek krijgt gelijk staat aan de uitslag van een vruchtwaterpunctie/vlokkentest. Maar dan zonder het risico op een miskraam zoals die van Sylia bijvoorbeeld. Dit is vooral een extra groot voordeel voor mensen met een erfelijke afwijking bij wie de kans op een miskraam toch al hoog is....
Wat betreft die triosomie (3 x een chromosoom ipv 2x) Dit komt best veel voor de bekenste is wel triosomie 21 (down syndroom)maar het kan met alle chromosomen voorkomen. Sommige veroorzaken dusdanige afwijkingen dat het vruchtje eigenlijk nooit de 7 weken voorbij komt andere zijn "onschuldig" en als je niet toevallig een keer een genonderzoek laat doen zouden ze nooit ontdekt zijn. Het is naar om te zeggen maar er zijn nogal wat "onschuldige" trisomie zwangerschappen afgebroken in het verleden door gebrek aan kennis en vorlichting.
ps dit is een online vertaalde test die het beter zegt dan ik kan:
The new method if bases on the constatação of that when the embryo is normal it leaves to pass to the maternal blood a cell for millimeter of blood. In compensation, when it has a genetic anomaly leaves to pass more.
On the other hand, the sanguine cells of the embryo are greaters that of the mother.
The analysis is therefore a system of filtration of the cells most voluminous, that soon are counted.
The DNA of each cell is analyzed to establish with certainty its fetal origin, and "as a fifth part of the DNA is enough to determine the fetal origin, has the possibility to carry through other genetic analyses of the same cell", explained the scientist.
Door: Birgitta op 07/05/2002 @ 13:39
aan Karin,
Dat trisominale afwijkingen anders dan trisomie 21 "onschuldig" zijn en anders voor de zevende week eindigen in een miskraam is de grootste kul! Ik ben zelf, na een bijna voldragen zwangerschap, bevallen van een overleden kindje met trisomie 18. En zo ken ik nog veel meer mensen intussen die iets soortgelijks hebben meegemaakt. Bij een evt. volgende zwangerschap zal ik dus zeker willen zijn niet weer in een zelfde situatie te belanden en dus kiezen voor een onderzoek in de vorm van een punctie. Aangezien hier ook risico’s aan vastzitten zou ik dus zeker voor een bloedonderzoek gaan als dat mogelijk zou zijn. Misschien is het dus verstandig jezelf voortaan beter op de hoogte te stellen voor je zulke kwetsende uitspraken doet...
Door: Janet op 24/05/2002 @ 16:37
Over twee weken is het bij mij zover; ik krijg de bloedtest. Spannend natuurlijk. Je blijft je altijd afvragen: wat als... Daar denken wij natuurlijk wel goed over na, je laat niet zomaar je kind weghalen bedoel ik. Maar we gaan van het beste uit, positief blijven denken.
Door: Birgitta op 27/05/2002 @ 19:58
Beste Janet,
Is deze bloedtest dé bloedtest ter vervanging van de punctie? Mag ik weten waar je dit onderzoek laat doen? Ik hoop nl. binnen niet al te lange tijd zwanger te raken en wil dus heel graag in aanmerking komen hiervoor. Ik weet alleen niet zeker of dit onderzoek hier ook al wordt toegepast.
Ik wens jullie heel veel succes!
Door: Jacqueline op 21/08/2002 @ 12:33
Na 3 maanden zwangerschap heb ik de bloedtest (triple test)laten doen. Uitslag was niet ok: kans van 1 op 70 dat ons kindje het Down syndroom zou hebben. Alsnog een punctie laten doen. Gelukkig hebben ze hier in Singapore (waar wij sinds 1 jaar wonen) de mogelijkheid op een versnelde uitslag. Na 3 dagen wisten we al dat ik in verwachting was van een gezond jongetje. De zwangerschap verliep spoedig tot de 22e week. Toen had ik last van vochtverlies. Op donderdag ging ik langs bij mijn gyneacoloog. Zij deed een test op het lekken van het vruchtwater, maar daar was geen sprake van. Bovendien was de baarmoedermond gesloten. Wel constateerde zij een vaginale schimmel. Daardoor verloor ik vocht, zo luidde haar versie.
Nog geen half uur later verloor ik meer vocht maar ik dacht dat het het gevolg van de vaginale pil plus infectie was. Twee dagen later kreeg ik de test van het uitstreikje: niets verontrustend. Wel had had mijn afscheiding ondertussen rare kleuren gekregen. Op maandag maakte ik opnieuw een afspraak met de gyneacoloog want ik vertrouwde het niet. Sliep slecht en had last van buikpijn. De kleine had ik ook al enige tijd niet meer gevoeld. Zij maakte een scan en vertelde mij dat ik nagenoeg al mijn vruchtwater had verloren terwijl de baarmoedermond gesloten was! Het hartje van de kleine klopte nog wel maar heel zwak. Omdat ik pas in de 23e week was (longetjes nog niet volgroeid) en de kans heel groot was dat de infectie de baby had aangetast, achtten de medici het kindje niet levensvatbaar. Vervolgens werd de bevalling ingeleid en op 21 mei werd ons kindje dood geboren. Vreemd genoeg stroomd mijn hart over van liefde toen ik dat kleine murmel zag.
Nadere analyses brachten geen oorzaak voor deze vroeggeboorte aan het licht. Met ons zoontje was notabene ook niets aan de hand. De punctie wordt als enig mogelijke oorzaak aangedragen. Daarbij is het waarschijnlijk dat de schimmelinfectie de test op het lekken van vruchtwater foutief heeft beinvloed. Als ik ooit weer zwanger mocht worden (wat ik van harte hoop) weet ik een ding zeker: voor mij geen onbetrouwbare bloedtest en zeker geen betrouwbare punctie! Als er inderdaad een betrouwbare bloedtest is waar Annet het over heeft, dan hoor ik dat graag.
Door: Ilse op 01/12/2002 @ 14:20
Ik ben nu 5 weken zwanger na een IVF - Behandeling. De gyneacoloog raad op de 16 de week een vruchtwaterpunctie aan. Na al die moeite die we hebben moeten doen, durf ik bijna het risico niet te lopen!
Dat zou dus wel tof zijn , die bloedtest!!!!
Door: Christel op 05/01/2003 @ 22:49
ik ben 16 weken zwanger en heb vorige week een tripeltest onder gaan.En het rusultaat was 1 op 11 dus een vergroot risico dus moet ik morgen een vruchtwater punctie laten uit voeren en heb er veel schrik voor en binnen 3 dagen heb ik mijn uitslag dus bang af wachten heeft er soms iemand van jullie ook zo’n groot risico gehad ,laat dan aub iets weten
Door: Veerle op 14/01/2003 @ 17:20
Aan christel.
Beste christel, wij hebben laatst (halfweg december) ook de tripple-test laten uitvoeren voor onze zwangerschap. Deze toonde ook een verhoogd risico aan (1 op 180). Toen hebben wij besloten, een vruchtwaterpunctie te laten doen. Bij het bekijken van het kindje op de echografie zei de gynaecologe ons echter reeds, dat ze een serieus vermoeden had, dat het kleintje 1 week jonger was dan verondersteld, vandaar waarschijnlijk dit resultaat. We hebben de punctie laten uitvoeren, en alles blijkt uiteindelijk ok. Om maar te zeggen dat het niet altijd hoeft slecht af te lopen. Ik hoop van ganser harte, dat ook jullie uitslag ok is. Veel sterkte! Veerle
Door: eliane op 14/08/2003 @ 12:47
mijn schoondochter Kristel 25 jaar en mijn zoon 26 jaar
verwachten hun eerste kindje
ze hebben een triple test laten doen daar uit blijkt dat ze 1/100 kans hebben op een kindje met het Down syndroom
volgens de secretaresse van de verloskundige waar ze hun verwijsbrief gaan afhalen zijn voor een vruchtwaterpunctie betekent dit dat ze 50% kans hebben
op een gezond kindje
nu zijn we allemaal overstuur en wachten bang of voor volgende week
heeft er iemand dezelfde ervaring gehad a.u.b.
Graag hadden wij wat meer geweten hieromtrent bedankt
Door: Nancy (profiel) op 14/08/2003 @ 13:04
Hallo, graag wil ik even reageren, ik vind die punctie zo goed als ze slecht is, geloof me.
ik had 1 kans op 229 dat ik een kindje kreeg met het syndroom van down, de gyne raadde aan een punctie te doen omdat de zwangerschap is ontstaan dmv icsi, die dagen zijn voor mij een hel geweest, dat wachten en stressy gedoe is ook niet goed voor de baby.
Trouwens ik wist belange niet of ik het nog zou aangekund hebben dat kleine hummeltje weg te doen.Dus mama’s laat jullie niet gek maken hoor en geniet van jullie zwangerschap.
Eliane, die trippletest is enkel een kansberekening en wil nog niks zeggen hoor.
ik hoop dat jullie een goede uitslag krijgen van de punctie en jullie kunnen genieten van jullie kindje en kleinkindje, ze kunnen de mensen soms nodeloos de angst op het lijf jagen.
liefs Nancy
Door: orley op 15/09/2003 @ 17:00
Hallo,
ik heb een zoon van 9 jaar en probeer al drie jaar om weer een kindje te krijgen.Eerst kreeg ik drie miskramen todat ik vorig jaar oktober weer zwanger werd en ik voelde gelijk dat ’t dit maal goed zou gaan.We waren dolgelukkig,gewoon niet te beschrijven!
Mijn dokter raade me aan om zo’n bloedtest te doen om te kijken of ’t kindje gezond is en die test wees uit dat er verhoogde kans was op trisomie 18.Hij wilde dat we een vruchtwaterpunctie zouden doen en alhoewel ik er heel erg op tegen was ,wist hij me toch zover te krijgen om het te doen in de 17e week.Hij zei dat de kans op een miskraam zo klein is dat ik me geen zorgen hoefde te maken.Terwijl ze de punctie deden zagen ze dat ’t een meisje zou worden .Daar hadden we ook stiekem op gehoopt.Nou ja ,een paar dagen na de punctie ging ik terug om te kijken of alles nog in orde was en toen zei de dokter dat er geen vruchtwater meer was en mijn baby’s hartje klopte niet meer.Dat was voor mij het ergste moment in m’n leven.Ik had hier zo naar uitgekeken en ineens was alles weg.Nu een paar maanden later ben ik er nogsteeds niet overheen en ik denk dat dat heel lang gaat duren.Ook lukt ’t maar weer niet om weer zwanger te worden.In ieder geval zou ik nooit,maar ook echt nooit meer een punctie laten doen.
O ja, en by the way...de uitslag was 100% in orde!!!
Groetjes Orley
Door: Linda op 24/10/2003 @ 09:44
Ik ben 38 jaar en was dolgelukkig toen ik hoorde dat ik zwanger was van mijn eerste kindje. Wegens mijn "hoge" leftijd raadde mijn gynealoog een punctie aan. De Triple test vond hij maar niks.
Nog dezelfde dag van het onderzoek begon ik veel vruchtwater te verliezen en werd ik opgenomen in het ziekenhuis. Na 2 weken platte rust en een antibioticakuur werd ik ontslagen. Alles was zogezegd in orde. Op 26 weken ben ik dan ’s nachts weeën beginnen krijgen plus flink bloedverlies. Terug de kliniek in waar ze de bevalling nog één week konden uitstellen mbv weeënremmers. Op 14 september is ons zoontje dan geboren. Hij woog slechts 760 gr en was daarmee serieus te licht voor de zwangerschapsduur. Er was ook niet voldoende vruchtwater aanwezig.
Eveneens hebben ze een beginnende ontsteking van de placenta en de navelstreng geconstateerd. Het gaatje was blijkbaar nooit dichtgegaan.
We zijn nu zes weken verder en onze spruit stelt het relatief goed. Hij weegt al 1kg 400. Hopelijk krijgen we hem gauw mee naar huis.
Zo’n punctie zou ik nooit meer laten doen, er zijn genoeg andere onderzoeken die zekerheid geven of het kind al dan niet en mongooltje is.
Groetjes, LindaDoor: Anoniem op 21/11/2003 @ 15:32
Hallo allemaal,
Net al jullie verhalen gelezen en ik raak er steeds meer van overtuigd dat ik GEEN punctie moet laten doen. Ik ben 36,5 jaar en 15 weken zwanger dmv ICSI.
In het begin was ik overtuigd dat een punctie moest plaatsvinden maar naarmate de zwangerschap vordert en goed gaat ontstaat steeds meer twijfel. Ik heb nu besloten eerst een tripletest te doen en dan zien we wel verder. Ook mijn arts was hiervan geen voorstander maar ik laat niemand in mijn buik prikken zonder dat ik daarvoor meer redenen heb dan alleen maar mij leeftijd, als ik een maand na mijn bevalling 36 jaar zou worden zou niemand praten over deze onderzoeken en dat vind ik ontzetten krom, een ’fout’ kindje houd daar heus geen rekening mee. Het heeft alles te maken met door de overheid beschikbaar gestelde budgetten en ondertussen beseffen ze geloof ik niet wat er wordt aangericht bij zwangere vrouwen. Op zich is het goed dat er zulke onderzoeken zijn maar ik vind het ook een zekere schijnzekerheid, er wordt op zoveel afwijkingen NIET getest die wel degelijk aanwezig kunnen zijn............ het blijft moeilijk vind ik.