Tycho heeft galactosemie
Na een nachtje met zijn tweetjes in het ziekenhuis (mijn placenta liet niet los en moest operatief verwijderd worden) namen we Tycho trots mee naar huis. Tycho was een gezonde baby en kwam met een vette 10 naar huis.
De eerste dag was de kraamhulp echt slecht. Mijn borstvoeding kwam niet op gang en ze had hem niet eens aangelegd. Ik bleef proberen maar van zodra Tycho mijn borst zag, raakte hij gefrustreerd Er kwam daar toch niks uit en omdat mijn tepels vrij klein bleven, kon hij er ook niet goed aan sabbelen. We begonnen dus met lepeltjes kunstmelk en na 3 dagen besloten we dan om toch maar te stoppen met borst en over te gaan op de fles.
Tycho dronk eigelijk niet zoveel en spuugde vaak ook weer melk terug. Op de zesde dag had hij zijn hele bedje onder gespuugd en het braaksel was geel. Ik heb meteen de verloskundige gebeld want ook Tycho's huid was ook geel en hij was erg sloom.
De verloskundige was er snel en regelde dat er bloed werd afgenomen om de bilirubine te meten. Ze wilde eerst uitslag afwachten, maar we vonden hem zo sloom dat we ermee naar het ziekenhuis wilden. Ook dat heeft ze gelijk voor ons geregeld omdat ze het zelf ook niet vertrouwde.
In het ziekenhuis kreeg hij meteen een lichttherapie om de bilirubine uit zijn lichaampje te krijgen.In het ziekenhuis werd zijn bloed en urine ook onderzocht. En wat bleek? Zijn lever was flink beschadigd, zijn bloedstolling was niet goed en hij mistte een enzym zodat hij de melk niet kon afbreken in zijn lichaam. Voor hem was die melk dus puur vergif.
Omwille van zijn bloedstollingprobleem werd hij met spoed naar het academisch ziekenhuis gebracht. Daar heeft hij aan verschillende infuusjes gelegen. In het AZ wisten ze de diagnose met zekerheid: hij had galactosemie. Deze afwijking komt maar bij 100 patiënten in Nederland voor. Doordat hij een gen mist (beide ouders moeten drager zijn), mist hij het enzym dat in de lever wordt aangemaakt en dat lactose (wat in melkproducten zit) zou moeten splitsen in galactose en glucose. Bij Tycho gebeurt dit dus niet en dus stapelt de lactose zich op. Dit kan de lever beschadigen maar het kan ook de ogen, nieren of hersenen beschadigingen geven.
Gelukkig werd het vroeg ontdekt. Zijn lever is nu weer volledig hersteld en hij maakt het nu goed. Hij krijgt nu wel nog antibiotica omdat er ook een bacterie in zijn bloed gevonden werd. Hij drinkt nu enkel nog sojamelk en het flesje gaat er zonder problemen in. Hij zal dus wel voor rest van leven op streng, lactosevrij dieet moeten.
Ik heb dit verhaal geschreven omdat galactosemie vrij zeldzaam is en niet in iedere ziekenhuis wordt hierop getest wanneer kinderen geel worden. Ooit is er sprake van geweest om de test samen met hielprikje te doen, maar dat was te duur voor iets zo zeldzaam.
Tycho is nu weer helemaal gezond en hij mag al bijna weer naar huis. Dus straks zullen we eindelijk echt van hem kunnen genieten.
Groetjes,
Margo
Reacties:
Door: Verlinde Gerda op 01/07/2003 @ 11:25 
Beste,
Ik ben nu 44 jaar. Mijn ouders hebben me altijd verteld dat ik, toen ik pasgeboren was, geen melk verdroeg. Ik kreeg enkel het sap van groenten.
Mijn vader zei : van melk werd je blauw, en je zou gehandicapt geweest zijn, als je dit zou gedronken hebben. Volgens hem was ik zeer ernstig ziek. Hebben ze gevreesd voor mijn leven. Mijn moeder zei altijd : je had galactosemie. Maar volgens mij kan dat niet, omdat ik nu echt geen dieet moet volgen. Ik drink nu alle melkprodukten. Ik zou eigenlijk wel graag weten wat ik ooit gehad heb. De dokter van toen, leeft allang niet meer, dus kan ik ook geen dossier opvragen.
Kennen jullie misschien nog een ziekte, waarbij je echt geen melk kan drinken als baby ?
Of kan dat dat je dan toch geen dieet meer hoeft ?
Mijn vader leeft nu niet meer en mijn moeder is dement, dus daar kan ik nog weinig aan vragen.
Groetjes,
Gerda
En je wil het graag delen met anderen?
Mail het ons dan: eva@9maand.com.
We zorgen dat het hier een plaatsje krijgt.